诊断:本病的诊断依据如下:
1.临床表现 ①常染色体隐性遗传,男女均可患病;②轻至中度皮肤、黏膜出血,女性
月经过多;③肝脾不肿大。
2.实验室检查 ①血小板减少伴巨血小板;②出血时间延长;③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集,加其他诱聚剂聚集基本正常;④血小板玻珠滞留试验可减低;⑤血块收缩正常;⑥vWF正常;⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。
3.排除继发性巨血小板综合征。
4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别,如May-hegglin异常。
5.首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下:
(1)临床表现:
①轻度至中度皮肤粘膜出血。
②常染色体隐性遗传。
③肝脾不肿大。
(2)实验室检查:
①血小板减少伴有巨大血小板。
②出血时间延长。
③血小板聚集试验:加瑞斯托霉素不聚集,加其他诱聚剂,聚集基本正常。
④血小板玻珠滞留试验可减低。
⑤血块收缩正常。
⑥vWF正常。
⑦血小板膜缺乏GPⅠb。
⑧排除继发性巨大血小板综合征。